Fitosterolemia i Xanthomatosis

17-letnia dziewczynka otrzymała wiele ksantopów z rąk (panel A) i ścięgien Achillesa, a także rodzinną historię chorób naczyniowych. Podejrzewano rodzinną hipercholesterolemię, ale poziom cholesterolu w osoczu był tylko nieznacznie podwyższony. Poziomy steroli roślinnych w osoczu zmierzone za pomocą chromatografii gazowej wynosiły 950 .mol sitosterolu na litr (wartość normalna, <16) i 378 .mol kampesterolu na litr (wartość normalna, <24). Stwierdzono fitosterolemię z ksenogenezą. Fitosterolemia jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem charakteryzującym się zwiększoną absorpcją jelit steroli dietetycznych (nie tylko cholesterolu, ale także steroli roślinnych) i zmniejszonego wydalania steroli z żółcią. W związku z tym duże ilości steroli roślinnych gromadzą się w większości tkanek i rozwijają się żółtaczka i przedwczesna choroba sercowo-naczyniowa. Ostatnio wykazano, że mutacje w genach kodujących rodzinę transporterów kaset wiążących ATP (ABCG5 i ABCG8), które sterole sterczą z komórek jelitowych w świetle jelit, biorą udział w wywoływaniu fitosterolemii. Pacjentowi zalecono stosowanie diety ubogiej w tłuszcze roślinne (margaryny), orzechy, czekoladę i nasiona. Ponadto przepisano żywice kwasu żółciowego. Chociaż poziom steroli roślinnych w osoczu utrzymywał się na wysokim poziomie, to znacznie zmniejszyły się poprzecznie ścięgna, jak pokazano na zdjęciach zrobionych pięć lat później (Panel B). 17-letnia dziewczynka otrzymała wiele ksantopów z rąk (panel A) i ścięgien Achillesa, a także rodzinną historię chorób naczyniowych. Podejrzewano rodzinną hipercholesterolemię, ale poziom cholesterolu w osoczu był tylko nieznacznie podwyższony. Poziomy steroli roślinnych w osoczu zmierzone za pomocą chromatografii gazowej wynosiły 950 .mol sitosterolu na litr (wartość normalna, <16) i 378 .mol kampesterolu na litr (wartość normalna, <24). Stwierdzono fitosterolemię z ksenogenezą. Fitosterolemia jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem charakteryzującym się zwiększoną absorpcją jelit steroli dietetycznych (nie tylko cholesterolu, ale także steroli roślinnych) i zmniejszonego wydalania steroli z żółcią. W związku z tym duże ilości steroli roślinnych gromadzą się w większości tkanek i rozwijają się żółtaczka i przedwczesna choroba sercowo-naczyniowa. Ostatnio wykazano, że mutacje w genach kodujących rodzinę transporterów kaset wiążących ATP (ABCG5 i ABCG8), które sterole sterczą z komórek jelitowych w świetle jelit, biorą udział w wywoływaniu fitosterolemii. Pacjentowi zalecono stosowanie diety ubogiej w tłuszcze roślinne (margaryny), orzechy, czekoladę i nasiona. Ponadto przepisano żywice kwasu żółciowego. Chociaż poziom steroli roślinnych w osoczu utrzymywał się na wysokim poziomie, to znacznie zmniejszyły się poprzecznie ścięgna, jak pokazano na zdjęciach zrobionych pięć lat później (Panel B). Antoni F. Stalenhoef, MD, Ph.D.
University Medical Center Nijmegen, Nijmegen 6500 HB, Holandia

Powołując się na artykuły (5)
[hasła pokrewne: choroby kur objawy, ośrodek leczenia uzależnień toruń, cea badanie cena ]
[podobne: przychodnia czumy 1, sanitas łęczna, neuromed wrocław ]