Choroba sercowo-naczyniowa ad 9

Pomiary ekspresji genów za pomocą mikromacierzy są przydatnymi narzędziami do ustalania diagnozy molekularnej, analizowania patofizjologicznych cech choroby i przewidywania odpowiedzi pacjentów na terapię88. Analizy mikromacierzy zostały wykorzystane do zdefiniowania roli genów proliferacyjnych i zapalnych w rozwoju restenozy po umieszczeniu stentów wieńcowych. Zohlnhöfer i współpracownicy zidentyfikowali zespoły genów o różnej ekspresji z neointimy tętnic wieńcowych i komórek krwi obwodowej od pacjentów z restenozą, w porównaniu z próbkami prawidłowych tętnic wieńcowych.89,90 Regulacja w górę genów o funkcjach w proliferacji komórek, synteza macierzy pozakomórkowej, adhezji komórkowej i reakcji zapalnych były obfitsze w próbkach neointimy od pacjentów z restenozą niż w próbkach prawidłowej tętnicy wieńcowej. Wiele genów uległo ekspresji w podobnym stopniu w tkankach neointimy i komórkach krwi obwodowej od pacjentów z restenozą, co sugeruje możliwość wykorzystania komórek krwi obwodowej jako substytutu w badaniach mikromacierzy, gdy tkanka sercowo-naczyniowa nie jest dostępna. Uwagi dotyczące diagnostyki molekularnej i klinicznej
Diagnoza genetyczna – czyli pierwotna klasyfikacja na podstawie obecności mutacji, a następnie stratyfikacja według ryzyka – nie jest szeroko dostępna w diagnostyce monogennych zaburzeń sercowo-naczyniowych. Obecnie badania fizykalne i rutynowe, takie jak echokardiografia w celu wykrycia kardiomiopatii przerostowej lub analizy elektrokardiograficznej zespołu długiego QT, ustalają diagnozy kliniczne. 91 Diagnozy genetyczne są następnie dokonywane poprzez ukierunkowane na badania genotypowanie wybranych rodowodów. Obecne inicjatywy koncentrują się na naturalnym przebiegu zaburzeń monogenowych u dużej liczby pacjentów z określonymi mutacjami, w celu zidentyfikowania osób z wysokim ryzykiem wystąpienia zdarzeń sercowo-naczyniowych, bezobjawowych nosicieli, u których interwencje farmakologiczne opóźnią lub zapobiegną chorobom, oraz nienarodzonych członków rodziny, których troska ich zdrowie można rozwiązać. W odniesieniu do złożonych cech częstszych chorób sercowo-naczyniowych, obecne badania wskazują funkcjonalnie istotne wariacje w sekwencjach DNA, które mogą ustalić diagnozę molekularną i wpłynąć na wyniki pacjentów.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Jestem wdzięczny członkom mojego laboratorium za ich pomocny komentarz.
Author Affiliations
Z National Heart, Lung and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Md.
Wyślij prośby o przedruk do doktora Nabela w National Heart, Lung and Blood Institute, Bldg. 10 / 8C103, 10 Center Dr., Bethesda, MD 20892, lub w [email protected].
[patrz też: ceny leków na receptę, sprawdzenie kolejki do sanatorium, niepubliczny zakład opieki zdrowotnej centrum ]
[podobne: hexacima, gumtree poznań pokoje, lipanthyl supra ]