Choroba sercowo-naczyniowa ad 8

Obecność wariantu .2cDel322-325 wiąże się z uwalnianiem norepinefryny w synapsach układu współczulno-nerwowego serca, a obecność wariantu .1Arg389 może zwiększać wrażliwość kardiomiocytów na noradrenalinę. Wyniki tego badania sugerują, że receptory .2cDel322-325 i .1Arg389 działają synergistycznie w czerni, zwiększając ryzyko niewydolności serca. Genotypowanie w tych dwóch loci może identyfikować osoby zagrożone rozwojem lub progresją niewydolności serca i może przewidywać ich odpowiedź na leczenie. Tabela 4. Tabela 4. Przykłady polimorfizmów w genach, które zmieniają funkcje sercowo-naczyniowe i odpowiedzi na leki. Badania te podkreślają znaczenie genotypowania układu sercowo-naczyniowego w celu ustalenia diagnozy molekularnej, w celu stratyfikacji pacjentów w zależności od ryzyka, a zwłaszcza w celu ukierunkowania leczenia. W dziedzinie farmakogenetyki – czyli zastosowania metod obejmujących całe genetyki w celu określenia roli wariantów genetycznych w indywidualnych reakcjach na leki – przedstawiono dane wskazujące, że polimorfizmy genetyczne białek zaangażowanych w metabolizm, transportery i cele leków mają istotny wpływ na skuteczność leków sercowo-naczyniowych65,66 (Tabela 4). Na przykład warianty sekwencji w genie ADRB2, kodujące receptor .2-adrenergiczny, wpływają na odpowiedź na leki .2-agonistyczne. 79,87 Dwa popularne polimorfizmy receptora, podstawienie argininy na glicynę w kodonie 16 (Gly16) a substytucja glicyna-do-glutamina w kodonie 27 (Glu27), związane są odpowiednio ze zwiększoną wrażliwością na agonistę i zwiększoną odpornością na odczulanie. Istnieje znaczna nierównowaga między polimorfizmami w kodonach 16 i 27, w wyniku czego osoby homozygotyczne pod względem Glu27 prawdopodobnie będą homozygotyczne pod względem Gly16, podczas gdy osoby homozygotyczne pod względem Gly16 mogą być homozygotyczne pod względem Gln27 lub Glu27 lub heterozygotyczne w stosunku do Gly16. kodon 27.
W badaniu, w którym badano wpływ desensytyzacji indukowanej przez agonistę w układzie naczyniowym, w którym pośredniczyły te polimorfizmy, badacze stwierdzili, że osoby homozygotyczne pod względem Arg16 miały prawie zupełną desensytyzację, określaną na podstawie pomiarów venodilation w odpowiedzi na izoproterenol, w przeciwieństwie do osób homozygotyczny pod względem Gly16 i niezależnie od statusu kodonu 27. Podobnie, osoby homozygotyczne pod względem Gln27 miały większe maksymalne venodilation w odpowiedzi na izoproterenol niż te homozygotyczne pod względem Glu27, niezależnie od ich statusu w kodonie 16. Dane te pokazują, że polimorfizmy receptora .2-adrenergicznego są ważnymi determinantami funkcji naczyniowej. Badanie to podkreśla również znaczenie uwzględniania haplotypów, a nie pojedynczego polimorfizmu, przy definiowaniu funkcji biologicznej.
Profilowanie ekspresji genów
Funkcjonalna genomika, która jest badaniem funkcji genów za pomocą równoległych pomiarów ekspresji w genomie kontrolnym i doświadczalnym, zwykle obejmuje wykorzystanie mikromacierzy i seryjną analizę ekspresji genów. Mikromacierze są sztucznie skonstruowanymi siatkami DNA, w których każdy element siatki działa jako sonda dla określonej sekwencji RNA; każda siatka zawiera sekwencję DNA, która jest odwrotnym dopełnieniem docelowej sekwencji RNA
[więcej w: przychodnia leczenia bólu, ipl przeciwwskazania, odbudowa korony zęba ]
[więcej w: tarcza zastoinowa, piotr nowakowski urolog, elmed legionowo ]