Choroba sercowo-naczyniowa ad 7

Udoskonalone techniki genotypowania, takie jak skanowanie genomu polimorfizmów pojedynczych nukleotydów59-61 i mapowanie polimorfizmów pojedynczych nukleotydów identyfikujących popularne haplotypy w ludzkim genomie, ułatwiają badania asocjacyjne miejsc obejmujących cały genom. Ten punkt może być zilustrowany przez ostatnie przykłady badań kliniczno-kontrolnych, które wykorzystują wysokoprzepustowe techniki genomowe do badania wariantów genetycznych w dużej liczbie kandydujących genów w zawale mięśnia sercowego, przedwczesnej chorobie wieńcowej i niewydolności serca. Badania powiązań polimorfizmów porównują częstość występowania markera genetycznego u niespokrewnionych osób z daną chorobą z częstością występowania w populacji kontrolnej. Badania nad chorobą sercowo-naczyniową związane z polimorfizmem należy interpretować z ostrożnością, gdy wiarygodność biologiczna nie została określona lub nie jest znana. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu w nierównowadze sprzężeń może mieć znaczenie funkcjonalne, lub alternatywnie, polimorfizm może być po prostu markerem innego, jeszcze nie zidentyfikowanego wariantu sekwencji powodującej chorobę.
Aby określić warianty genetyczne w zawale mięśnia sercowego, Yamada i jego współpracownicy zbadali częstość występowania 112 polimorfizmów w 71 potencjalnych genach u pacjentów z zawałem mięśnia sercowego i pacjentami z kontrolą w Japonii62. Analiza wykazała statystycznie istotny związek u mężczyzn (polimorfizm cyto na tym-tymina). przy nukleotydzie 1019 w genie koneksyny 37) i dwóch u kobiet (zastąpienie czterech guaninami pięcioma guaninami w pozycji -668 [4G-668 / 5G] w genie typu inhibitora plazminogenu-aktywatora i zastąpienie pięciu adeninami sześcioma adeniny w pozycji -1171 [5A-1171 / 6A] w genie stromelizyny-1), co sugeruje, że te polimorfizmy pojedynczego nukleotydu mogą powodować podatność na zawał mięśnia sercowego w tej populacji.
W badaniu GeneQuest badano 62 geny kandydujące pacjentów i ich rodzeństwa z przedwczesnym zawałem mięśnia sercowego (mężczyźni <45 lat i kobiety <50 lat) .63 W tym badaniu zastosowano podejście kontrolujące przypadek, porównując sekwencje genomowe w 72 polimorfizmach pojedynczego nukleotydu między osoby z przedwczesną chorobą niedokrwienną serca i członkowie populacji kontrolnej zidentyfikowali trzy warianty w genach kodujących trombospondynę-4, trombospondynę-2 i trombospondinę-1, które wykazały statystyczny związek z przedwczesną chorobą wieńcową. Mechanizmy biologiczne, dzięki którym te warianty w białkach trombospondyny mogą prowadzić do wczesnego zawału mięśnia sercowego, nie zostały jeszcze zidentyfikowane.
Mali i koledzy opisali związek między dwoma polimorfizmami w genach receptorów adrenergicznych a ryzykiem zastoinowej niewydolności serca u czarnych Amerykanów. 64 Genotypowanie w dwóch loci – jednym kodującym wariant receptora .2c-adrenergicznego (obejmującego delecję czterech aminokwasów [.2cDel322- 325]) i drugą kodującą wariant receptora .1-adrenergicznego (z glicyną w pozycji aminokwasowej 389 [.1Arg389]) – wykonano u pacjentów z niewydolnością serca i kontrolą. Wariant .2cDel322-325, jeśli był obecny, dawał pewien stopień ryzyka, podczas gdy sam wariant .1Arg389 nie. Jednak pacjenci rasy czarnej, którzy byli homozygotyczni pod względem obu wariantów, mieli znacznie zwiększoną częstość niewydolności serca
[przypisy: ośrodek leczenia uzależnień toruń, ceny leków na receptę, wybielanie zębów przeciwwskazania ]
[więcej w: sprawdzenie kolejki do sanatorium, świerzbiączka guzkowa, gumtree bydgoszcz ]